tg-me.com/solidot/27086
Create:
Last Update:
首例定制基因编辑疗法治愈婴儿的罕见遗传病
2025-05-16 15:43 by 第一日
费城儿童医院与宾夕法尼亚大学医学团队利用定制的 CRISPR 基因编辑疗法，成功治愈了一名患有罕见遗传病的儿童。研究报告发表在《New England Journal of Medicine》期刊上。该突破将为治疗目前尚无有效疗法的罕见疾病打开新的大门。这名患儿名为 KJ，出生时即患有严重的氨基甲酰磷酸合成酶1（CPS1）缺乏症，这是一种极为罕见的代谢性疾病——每 130 万名婴儿中仅发病 1 例，患病婴儿会因氨代谢不正常而死亡。出生后的最初几个月，他一直在医院接受严格的饮食控制和管理。2025 年 2 月，在他大约 6—7 个月大的时候，接受了第一次定制开发的基因编辑疗法。治疗过程安全顺利，目前KJ已健康地成长。团队设计并实施了一种基于碱基编辑技术的疗法。这种疗法通过脂质纳米颗粒将基因编辑工具输送至肝脏，从而修复其体内的缺陷酶。KJ于2025年2月下旬首次接受这种实验性疗法输注，随后在3月和4月分别接受了第二和第三剂治疗。截至2025年4月，在接受三剂治疗后，KJ未出现严重副作用。在接受治疗后不久，他便能够耐受更高的膳食蛋白质摄入量，所需的氮清除剂剂量也明显减少。但还需要更长时间的随访以全面评估该疗法的长期疗效和安全性。
www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2504747
科技日报：定制基因编辑疗法治愈罕见遗传病患儿
#生物技术
BY Solidot
Warning: Undefined variable $i in /var/www/tg-me/post.php on line 283
Share with your friend now:
tg-me.com/solidot/27086
View MORE
Open in Telegram
Solidot Telegram | DID YOU KNOW?
Among the actives, Ascendas REIT sank 0.64 percent, while CapitaLand Integrated Commercial Trust plummeted 1.42 percent, City Developments plunged 1.12 percent, Dairy Farm International tumbled 0.86 percent, DBS Group skidded 0.68 percent, Genting Singapore retreated 0.67 percent, Hongkong Land climbed 1.30 percent, Mapletree Commercial Trust lost 0.47 percent, Mapletree Logistics Trust tanked 0.95 percent, Oversea-Chinese Banking Corporation dropped 0.61 percent, SATS rose 0.24 percent, SembCorp Industries shed 0.54 percent, Singapore Airlines surrendered 0.79 percent, Singapore Exchange slid 0.30 percent, Singapore Press Holdings declined 1.03 percent, Singapore Technologies Engineering dipped 0.26 percent, SingTel advanced 0.81 percent, United Overseas Bank fell 0.39 percent, Wilmar International eased 0.24 percent, Yangzijiang Shipbuilding jumped 1.42 percent and Keppel Corp, Thai Beverage, CapitaLand and Comfort DelGro were unchanged.
Solidot from us
