tg-me.com/intensivemedicaleducation/1600
Last Update:
📚 Intractable startle epilepsy in Schuurs–Hoeijmakers syndrome.
✅ Очень интересная статья о рефрактерной стартл эпилепсии была опубликована в _июне 2022 года в Epileptic Disorders.
📚 *Клинический случай:* пациент 31-летний мужчина семейный анамнез не отягощён. Имеет глобальную задержку развития. Также имеет морфологические особенности, включая антимонголоидный разрез глаз, тонкую верхнюю губу и большие руки.
📚 В возрасте четыре месяца у ребёнка стартовали ГТКП , и они же разрешились без противоэпилептических препаратов в 3 года.
📚 Примерно в 10 лет у него развились атонические приступы, которые включали резкое подгибание колен в ответ на внезапный неожиданный шум или прикосновение.
📚 Акустические триггеры, включали разговор других людей, кашель, рингтоны и автомобильные гудки.
✅ Атонические приступы иногда сопровождались падением (дроп-приступ) и могли переходить в генерализованные тонико-клонические судороги.
✅ Интериктальная электроэнцефалография часто выявляла праводоминантные бифронтальные спайки и спайк волны.
🔰 АЭП: вальпроаты, зонисамид, клоназепам, фенитоин, клобазам и ламотриджин.
✅ Вальпроаты, клоназепам, фенитоин и клобазам были частично эффективны.
✅ Приступы постепенно перестали поддаваться терапии.
✅ Пациент поступил для обследования в возрасте 31 года.
💢 Кариотип: 46XY.
💢 Магнитно-резонансная томография головного мозга (МРТ) показала атрофию мозга и мозжечка, гиперинтенсивность вокруг переднего рога бокового желудочка на Т2-взвешенном изображении *( рис. 1А )* и гиперинтенсивность в области бледного шара до черной субстанции на Т1-взвешенном изображении *( рис. 1В ). *
📚 Проведен длительный видео-ЭЭГ-мониторинг. Он продемонстрировал резкое подгибание колена сразу после слуховой стимуляции хлопком, регистрировались затылочные полиспайки ( рис. 1С ).
📚 *Был проведен полноэкзомный анализ. У больного обнаружена гетерозиготная мутация de novo c.607C>T (p.Arg203Trp) в PACS1 .
*‼️ Данный случай синдрома Шурса-Хоймакерса с трудноизлечимыми приступами вздрагивания (стартл). Стартл эпилепсия, которая возникла с 10-лет и была резистентна к противоэпилептическим препаратам. Ранее о случаях вздрагивания при этом синдроме не сообщалось, и рефрактерный характер рассматривается как уникальная характеристика нашего случая.
📌 Подробно 👇
📌 https://www.jle.com/fr/revues/epd/e-docs/intractable\startle_epilepsy_in_schuurshoeijmakers_syndrome_322000/article.phtml
💟 Наша команда:
@intensivemedicaleducation
BY Intensive Medical Education для врачей
Share with your friend now:
tg-me.com/intensivemedicaleducation/1600