MedX

#MedX_illnesses

🔍 حثل دوشين Duchenne muscular dystrophy (DMD)
⏱مدة القراءة: دقيقة ونصف
🔹🔸🔹🔸🔹🔸🔹🔸🔹🔸

🔅 حثل دوشين هو مرض وراثي يؤدي إلى ضعف عضلي وفقد الكتلة العضلية مع التقدم بالعمر .

⚠️ طبعا مفهوم الضمور العضلي واسع فهو يضم أنواع أخرى غير حثل دوشين، مثل حثل بيكر (Becker muscular dystrophy) ، ولكن حثل دوشين هو أشيع تلك الأنواع .

🔰 المرض متعلق بمورثة موجودة على الصبغي X_ linked) X) ،وبالتالي فهو يصيب الذكور أكثر من الإناث .

♻️ يحدث المرض لدى حوالي واحد من كل 3600 مولود ذكر ، وأعراض المرض أشد لدى الذكور منها لدى الإناث .

⚜ شلون بتظهر العلامات والأعراض ؟

🌀 غالباً ما تبدأ الأعراض منذ الطفولة بين عمر 3-2 سنوات ،وتبدأ الأعراض بالأطراف السفلية ومنطقة الحوض ثم الأعلى ، وبتشمل الأعراض :
🔰 السقوط المتكرر .
🔰صعوبة النهوض من وضعية الجلوس .
🔰 مشاكل في الركض والقفز .
🔰وهن عضلي .
🔰 ضيق تنفس .
🔰 أحياناً مشاكل في التعلم ونقص مستوى الذكاء .

🛑شو سبب المرض🤔 ؟
❕المرض وراثي ، حيث تصيب طفرة المورثة المسؤولة عن تشفير بروتين يدعى الدستروفين (dystrophin protein) الذي يدخل في تركيب العضلات ،وبالتالي فإن اجتماع أليلان طافران يؤدي إلى حدوث المرض .

🔍 التشخيص والاستقصاءات :
غالباً ما يتضمن التشخيص فحص عضلي بالإضافة لفحص عصبي وفحص القلب والرئة أيضاً .. فقد نجد ما يلي :
💠 نقص كتلة العضلات .
💠 إصابة العضلة القلبية .
💠 تشوه جدار الصدر والعمود الفقري .
💠ضخامة عضلات الربلة والأرداف بسبب استبدالها بالنسيج الضام (الشحم ) .
💠 مشاكل تنفسية .

✅ كمان يمكن اجراء اختبارات إضافية لتأكيد المرض ،منها :
🌐 تحليل CPK فوسفوكرياتين كيناز المصل .
🌐خزعة عضلية .(muscular biopsy)
🌐فحوصات جينية .(genetic tests)
🌐التخطيط العضلي الكهربائي (EMG) .

🚨 العلاج :
في الواقع مافي علاج للمرض ،قد يكون تطوير الخلايا الجذعية ذا حلول واعدة في المستقبل ، ولكن حالياً تتركز المعالجة على تخفيف شدة الأعراض :
⏰ المعالجة الفيزيائية .
⏰ القيام بتمارين خاصة تحفظ قوة العضلة ومرونتها .
⏰ استعمال الستيروئيدات من شأنها تبطيء فقدان الكتلة العضلية ، ويتم استخدامها فور تشخيص المرض عند الأطفال .
⏰ الحفاظ على غذاء صحي .
⏰ ضرورة مواصلة الحركة ولو قلّت وعدم ايقاف النشاط البدني لأن ذلك قد يسبب البدانة وهي مشكلة إضافية .

🔔 الجدير بالذكر أن حثل دوشين سمي نسبة لطبيب الأعصاب الفرنسي Guillaume Amand Duchenne الذي وصف المرض بدقة في أحد كتبه من خلال متابعته لأحد مرضاه ،على رغم من انه ليس أول من وصف هذا المرض .

#MedX_illnesses 🤧
#MedX

www.tg-me.com/us/MedX/com.MedX_channel/2023

3.4K viewsFeb 21, 2021 at 20:03

#MedX_illnesses

🔍 حثل دوشين Duchenne muscular dystrophy (DMD)
⏱مدة القراءة: دقيقة ونصف
🔹🔸🔹🔸🔹🔸🔹🔸🔹🔸

🔅 حثل دوشين هو مرض وراثي يؤدي إلى ضعف عضلي وفقد الكتلة العضلية مع التقدم بالعمر .

⚠️ طبعا مفهوم الضمور العضلي واسع فهو يضم أنواع أخرى غير حثل دوشين، مثل حثل بيكر (Becker muscular dystrophy) ، ولكن حثل دوشين هو أشيع تلك الأنواع .

🔰 المرض متعلق بمورثة موجودة على الصبغي X_ linked) X) ،وبالتالي فهو يصيب الذكور أكثر من الإناث .

♻️ يحدث المرض لدى حوالي واحد من كل 3600 مولود ذكر ، وأعراض المرض أشد لدى الذكور منها لدى الإناث .

⚜ شلون بتظهر العلامات والأعراض ؟

🌀 غالباً ما تبدأ الأعراض منذ الطفولة بين عمر 3-2 سنوات ،وتبدأ الأعراض بالأطراف السفلية ومنطقة الحوض ثم الأعلى ، وبتشمل الأعراض :
🔰 السقوط المتكرر .
🔰صعوبة النهوض من وضعية الجلوس .
🔰 مشاكل في الركض والقفز .
🔰وهن عضلي .
🔰 ضيق تنفس .
🔰 أحياناً مشاكل في التعلم ونقص مستوى الذكاء .

🛑شو سبب المرض🤔 ؟
❕المرض وراثي ، حيث تصيب طفرة المورثة المسؤولة عن تشفير بروتين يدعى الدستروفين (dystrophin protein) الذي يدخل في تركيب العضلات ،وبالتالي فإن اجتماع أليلان طافران يؤدي إلى حدوث المرض .

🔍 التشخيص والاستقصاءات :
غالباً ما يتضمن التشخيص فحص عضلي بالإضافة لفحص عصبي وفحص القلب والرئة أيضاً .. فقد نجد ما يلي :
💠 نقص كتلة العضلات .
💠 إصابة العضلة القلبية .
💠 تشوه جدار الصدر والعمود الفقري .
💠ضخامة عضلات الربلة والأرداف بسبب استبدالها بالنسيج الضام (الشحم ) .
💠 مشاكل تنفسية .

✅ كمان يمكن اجراء اختبارات إضافية لتأكيد المرض ،منها :
🌐 تحليل CPK فوسفوكرياتين كيناز المصل .
🌐خزعة عضلية .(muscular biopsy)
🌐فحوصات جينية .(genetic tests)
🌐التخطيط العضلي الكهربائي (EMG) .

🚨 العلاج :
في الواقع مافي علاج للمرض ،قد يكون تطوير الخلايا الجذعية ذا حلول واعدة في المستقبل ، ولكن حالياً تتركز المعالجة على تخفيف شدة الأعراض :
⏰ المعالجة الفيزيائية .
⏰ القيام بتمارين خاصة تحفظ قوة العضلة ومرونتها .
⏰ استعمال الستيروئيدات من شأنها تبطيء فقدان الكتلة العضلية ، ويتم استخدامها فور تشخيص المرض عند الأطفال .
⏰ الحفاظ على غذاء صحي .
⏰ ضرورة مواصلة الحركة ولو قلّت وعدم ايقاف النشاط البدني لأن ذلك قد يسبب البدانة وهي مشكلة إضافية .

🔔 الجدير بالذكر أن حثل دوشين سمي نسبة لطبيب الأعصاب الفرنسي Guillaume Amand Duchenne الذي وصف المرض بدقة في أحد كتبه من خلال متابعته لأحد مرضاه ،على رغم من انه ليس أول من وصف هذا المرض .

#MedX_illnesses 🤧
#MedX

BY MedX