Приём антидепрессантов не повышает риск деменции
Как показывает крупное проспективное исследование ветеранов США, терапия антидепрессантами в среднем возрасте не связана с повышенным риском последующей болезни Альцгеймера (БА). Результаты опубликовали в журнале Alzheimer's & Dementia.
Проанализировали данные 35 200 ветеранов США в возрасте ≥ 55 лет с диагностированным большим депрессивным расстройством (БДР). Средний возраст составил 65 лет, 91% мужчины. Из них 47,8% принимали антидепрессанты. Медианная продолжительность лечения составила 4 года.
Участников наблюдали в течение ≤ 20 лет. Медианное время наблюдения составило 3,2 года. Не было выявлено значимой связи между воздействием антидепрессантов и риском БА. Также не обнаружили значимой связи в подгруппах с разными классами антидепрессантов.
Как показывает крупное проспективное исследование ветеранов США, терапия антидепрессантами в среднем возрасте не связана с повышенным риском последующей болезни Альцгеймера (БА). Результаты опубликовали в журнале Alzheimer's & Dementia.
Проанализировали данные 35 200 ветеранов США в возрасте ≥ 55 лет с диагностированным большим депрессивным расстройством (БДР). Средний возраст составил 65 лет, 91% мужчины. Из них 47,8% принимали антидепрессанты. Медианная продолжительность лечения составила 4 года.
Участников наблюдали в течение ≤ 20 лет. Медианное время наблюдения составило 3,2 года. Не было выявлено значимой связи между воздействием антидепрессантов и риском БА. Также не обнаружили значимой связи в подгруппах с разными классами антидепрессантов.
Рекомендации по предотвращению падений у пожилых пациентов
Документ от рабочей группы по профилактике заболеваний США (US Preventive Services Task Force, USPSTF) опубликовали в JAMA. Эксперты отмечают, что падения являются основной причиной травм у взрослых в возрасте ≥65 лет. Согласно данным, в США на 2018г. 27,5% лиц старше 65 лет перенесли как минимум 1 эпизод падения за год, у 10,2% эти падения приводили к травматизации.
USPSTF рекомендует проводить лечебную физкультуру для предотвращения падений у взрослых в возрасте 65 лет и старше, проживающих дома, а не в домах престарелых или специализированных учреждениях.
Собранные доказательства с умеренной степенью убедительности свидетельствует о том, что ЛФК способна снизить риск падений. Наиболее полезными оказываются упражнения на коррекцию походки и равновесие, функциональные тренировки, растяжки, упражнения на мышечную силу и выносливость.
Документ от рабочей группы по профилактике заболеваний США (US Preventive Services Task Force, USPSTF) опубликовали в JAMA. Эксперты отмечают, что падения являются основной причиной травм у взрослых в возрасте ≥65 лет. Согласно данным, в США на 2018г. 27,5% лиц старше 65 лет перенесли как минимум 1 эпизод падения за год, у 10,2% эти падения приводили к травматизации.
USPSTF рекомендует проводить лечебную физкультуру для предотвращения падений у взрослых в возрасте 65 лет и старше, проживающих дома, а не в домах престарелых или специализированных учреждениях.
Собранные доказательства с умеренной степенью убедительности свидетельствует о том, что ЛФК способна снизить риск падений. Наиболее полезными оказываются упражнения на коррекцию походки и равновесие, функциональные тренировки, растяжки, упражнения на мышечную силу и выносливость.
Дайджест за неделю
✔️ Отечественная вакцина от менингита заканчивает доклинические испытания
✔️ Новое обезболивающее без опиоидного эффекта
✔️ В Европе одобрили первый препарат для генетической терапии БАС
✔️ Европейский консенсус по инсультам из неустановленных источников
✔️ Новый имплант для реконструкции черепа
✔️ Плюс 30 тысяч рублей
✔️ Социальный проект «Гипофосфатазия — не фантазия»
✔️ Внезапная смерть при эпилепсии
✔️ Эпилептогенные нарушения ритма
✔️ Консультанты FDA дали донанемабу зелёный свет
✔️ Синдром Исаакса: разминка, описание, клинический случай
✔️ Тенектеплаза против альтеплазы при тромболизисе инсульта
✔️ Приём антидепрессантов не повышает риск деменции
✔️ Рекомендации по предотвращению падений у пожилых пациентов
✔️ Амилоидная гипотеза болезни Альцгеймера оказалась фальсификацией?
Интересное на других каналах:
✔️ Подборка программ поддержки врачей
✔️ Роботизированные аптеки в России
✔️ Дефицит витамина B12: клинические рекомендации NICE
✔️ Общие рекомендации по гигиене сна
✔️ Последипломные каникулы
Читайте, обсуждайте, делитесь!
✔️ Отечественная вакцина от менингита заканчивает доклинические испытания
✔️ Новое обезболивающее без опиоидного эффекта
✔️ В Европе одобрили первый препарат для генетической терапии БАС
✔️ Европейский консенсус по инсультам из неустановленных источников
✔️ Новый имплант для реконструкции черепа
✔️ Плюс 30 тысяч рублей
✔️ Социальный проект «Гипофосфатазия — не фантазия»
✔️ Внезапная смерть при эпилепсии
✔️ Эпилептогенные нарушения ритма
✔️ Консультанты FDA дали донанемабу зелёный свет
✔️ Синдром Исаакса: разминка, описание, клинический случай
✔️ Тенектеплаза против альтеплазы при тромболизисе инсульта
✔️ Приём антидепрессантов не повышает риск деменции
✔️ Рекомендации по предотвращению падений у пожилых пациентов
✔️ Амилоидная гипотеза болезни Альцгеймера оказалась фальсификацией?
Интересное на других каналах:
✔️ Подборка программ поддержки врачей
✔️ Роботизированные аптеки в России
✔️ Дефицит витамина B12: клинические рекомендации NICE
✔️ Общие рекомендации по гигиене сна
✔️ Последипломные каникулы
Читайте, обсуждайте, делитесь!
Media is too big
VIEW IN TELEGRAM
Зачем неврологу смотреть диск с МРТ
Рассказывает Никита Жуков – врач-невролог, автор серии книг «Модицина» и «Расстрельного списка» препаратов. Фрагмент из лекции «Неврология и Neurology».
Коллеги, а вы как считаете?
Рассказывает Никита Жуков – врач-невролог, автор серии книг «Модицина» и «Расстрельного списка» препаратов. Фрагмент из лекции «Неврология и Neurology».
Коллеги, а вы как считаете?
Как социальные сети влияют на развитие мозга у подростков
При изучении данных когнитивного развития мозга почти 2 тысяч подростков (средний возраст 12 лет, 50% девочки) оказалось, что более короткая продолжительность сна тесно связана с более активным использованием социальных сетей. А также с изменениями в активности мозга в фронтолимбических областях, которые имеют решающее значение для исполнительного контроля и обработки вознаграждения.
Анализ фМРТ показал, что более частое использование социальных сетей связано с более низкой активацией в нижней и средней лобной извилине – областях мозга, участвующих в исполнительной функции.
Поскольку нейронные сети эмоций и вознаграждений созревают раньше, чем сети ингибиторного контроля и исполнительных функций, то особенно высокому риску проблем с психическим здоровьем и сном подвергаются дети младшего подросткового возраста (12-13 лет).
Результаты представлены на конференции SLEEP 2024.
Между тем во Франции создали специальную государственную комиссию для оценки влияния воздействия экранов на молодёжь.
При изучении данных когнитивного развития мозга почти 2 тысяч подростков (средний возраст 12 лет, 50% девочки) оказалось, что более короткая продолжительность сна тесно связана с более активным использованием социальных сетей. А также с изменениями в активности мозга в фронтолимбических областях, которые имеют решающее значение для исполнительного контроля и обработки вознаграждения.
Анализ фМРТ показал, что более частое использование социальных сетей связано с более низкой активацией в нижней и средней лобной извилине – областях мозга, участвующих в исполнительной функции.
Поскольку нейронные сети эмоций и вознаграждений созревают раньше, чем сети ингибиторного контроля и исполнительных функций, то особенно высокому риску проблем с психическим здоровьем и сном подвергаются дети младшего подросткового возраста (12-13 лет).
Результаты представлены на конференции SLEEP 2024.
Между тем во Франции создали специальную государственную комиссию для оценки влияния воздействия экранов на молодёжь.
Российский нусинерсен: не всё так просто
В апреле 2024 г. компания «Генериум» получила регистрационное удостоверение Минздрава для отечественного дженерика известного препарата «Спинраза». Препарат под названием «Лантесенс» (МНН нусинерсен) предназначен для патогенетической терапии всех типов проксимальной СМА независимо от возраста пациентов.
В конце мая «Лантесенс» появился в Госреестре предельных отпускных цен. Зарегистрированная стоимость на 25% ниже, чем у оригинального препарата «Спинраза». Также сообщалось, что «Фармстандарт» будет закупать дженерик для «Круга добра». Но пациенты с СМА, их родные и врачи бьют тревогу. Они не уверены в безопасности и эффективности препарата, который не проходил клинических исследований на добровольцах.
Вероятно, в связи с этим в Международный биотехнологический центр в поселке Вольгинский, во Владимирской области, пригласили делегацию врачей и специалистов по наследственным заболеваниям. После круглого стола с представителями «Генериума» делегаты посетили R&D-центр компании и производственную площадку, где организован полный цикл производства нусинерсена, включая синтез субстанции.
Представители производителя опираются на то, что проведённую ими программу исследований для оценки эквивалентности дженерика референтному препарату признали достаточной и убедительной. А дальше уже «клиническая практика поможет чётче определить детальный алгоритм применения препарата».
Надеемся, что эту «практику» не проведут на пациентах, у которых не будет выбора.
В апреле 2024 г. компания «Генериум» получила регистрационное удостоверение Минздрава для отечественного дженерика известного препарата «Спинраза». Препарат под названием «Лантесенс» (МНН нусинерсен) предназначен для патогенетической терапии всех типов проксимальной СМА независимо от возраста пациентов.
В конце мая «Лантесенс» появился в Госреестре предельных отпускных цен. Зарегистрированная стоимость на 25% ниже, чем у оригинального препарата «Спинраза». Также сообщалось, что «Фармстандарт» будет закупать дженерик для «Круга добра». Но пациенты с СМА, их родные и врачи бьют тревогу. Они не уверены в безопасности и эффективности препарата, который не проходил клинических исследований на добровольцах.
Вероятно, в связи с этим в Международный биотехнологический центр в поселке Вольгинский, во Владимирской области, пригласили делегацию врачей и специалистов по наследственным заболеваниям. После круглого стола с представителями «Генериума» делегаты посетили R&D-центр компании и производственную площадку, где организован полный цикл производства нусинерсена, включая синтез субстанции.
Представители производителя опираются на то, что проведённую ими программу исследований для оценки эквивалентности дженерика референтному препарату признали достаточной и убедительной. А дальше уже «клиническая практика поможет чётче определить детальный алгоритм применения препарата».
Надеемся, что эту «практику» не проведут на пациентах, у которых не будет выбора.
Forwarded from Профессия – педиатр
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
Клинический случай. Манифестация туберкулёза синдромом area postrema
Ранее здоровый мужчина, 59 лет, обратился с жалобами на непрекращающуюся икоту, приступы тошноты и рвоты в течение 2 недель. По данным КТ грудной клетки предположили наличие диссеминированного туберкулёза, что подтвердило исследование жидкости бронхоальвеолярного лаважа.
МРТ головного мозга выявила множественные узелковые и кольцевидные очаги в стволе мозга и мозжечке (стрелки и наконечники стрелок на фото) гиперинтенсивные на изображениях T2 FLIAR (фото А), с усилением на постконтрастных изображениях T1 (B и C). Один из очагов располагался в области area postrema.
Анализ ЦСЖ показал плеоцитоз (70/мкл с преобладанием лимфоцитов), повышенный уровень белка (115 мг/дл), сниженный уровень глюкозы (1,9 ммоль/л) и отсутствие олигоклональных полос. Антитела к аквапорину 4, миелиновому олигодендроцитному гликопротеину и глиальному фибриллярному кислому белку в сыворотке и ЦСЖ были отрицательными.
Диагноз: Синдром area postrema, туберкулёз ЦНС.
После начала противотуберкулёзной терапии наблюдался значительный регресс симптомов.
Ранее здоровый мужчина, 59 лет, обратился с жалобами на непрекращающуюся икоту, приступы тошноты и рвоты в течение 2 недель. По данным КТ грудной клетки предположили наличие диссеминированного туберкулёза, что подтвердило исследование жидкости бронхоальвеолярного лаважа.
МРТ головного мозга выявила множественные узелковые и кольцевидные очаги в стволе мозга и мозжечке (стрелки и наконечники стрелок на фото) гиперинтенсивные на изображениях T2 FLIAR (фото А), с усилением на постконтрастных изображениях T1 (B и C). Один из очагов располагался в области area postrema.
Анализ ЦСЖ показал плеоцитоз (70/мкл с преобладанием лимфоцитов), повышенный уровень белка (115 мг/дл), сниженный уровень глюкозы (1,9 ммоль/л) и отсутствие олигоклональных полос. Антитела к аквапорину 4, миелиновому олигодендроцитному гликопротеину и глиальному фибриллярному кислому белку в сыворотке и ЦСЖ были отрицательными.
Диагноз: Синдром area postrema, туберкулёз ЦНС.
После начала противотуберкулёзной терапии наблюдался значительный регресс симптомов.
Какой патологический процесс чаще всего обуславливает развитие синдрома поражения area postrema?
Anonymous Quiz
31%
Инфекция
49%
Демиелинизация
3%
Травма
6%
Ишемия
10%
Посмотреть ответы
Синдром area postrema
«Самое заднее поле» – зона хеморецепторов, которая расположена на поверхности продолговатого мозга в ромбовидной ямке, кзади и латерально от треугольника блуждающего нерва. Её поражение проявляется тошнотой, неукротимой рвотой, икотой.
Наиболее частой причиной cиндрома area postrema выступает демиелинизирующий процесс. Синдром является классическим проявлением заболевания спектра оптиконейромиелита и одним из его диагностических критериев. Реже встречается при таких патологиях, как ишемический инсульт, глиома ствола мозга, энцефалит Бикерстаффа и др.
Типичное проявление синдрома area postrema на МРТ – очаг поражения, расположенный на задненижней поверхности продолговатого мозга в каудальном конце четвёртого желудочка. В T1 очаг гипоинтенсивный, в T2/FLAIR – гиперинтенсивный, при контрастировании даёт вариабельное усиление.
«Самое заднее поле» – зона хеморецепторов, которая расположена на поверхности продолговатого мозга в ромбовидной ямке, кзади и латерально от треугольника блуждающего нерва. Её поражение проявляется тошнотой, неукротимой рвотой, икотой.
Наиболее частой причиной cиндрома area postrema выступает демиелинизирующий процесс. Синдром является классическим проявлением заболевания спектра оптиконейромиелита и одним из его диагностических критериев. Реже встречается при таких патологиях, как ишемический инсульт, глиома ствола мозга, энцефалит Бикерстаффа и др.
Типичное проявление синдрома area postrema на МРТ – очаг поражения, расположенный на задненижней поверхности продолговатого мозга в каудальном конце четвёртого желудочка. В T1 очаг гипоинтенсивный, в T2/FLAIR – гиперинтенсивный, при контрастировании даёт вариабельное усиление.
Виртуальная реальность в диагностике болезни Альцгеймера
Как сообщает «Калашников», группа преподавателей академии и слушателей направления «Информационные технологии» работает над созданием VR-приложения для диагностики и реабилитации при болезни Альцгеймера. Разработчики полагают, что оно поможет врачам в ранней диагностике заболевания, а пациентам – тренировать память и ориентацию в пространстве.
В базовой демоверсии приложения пользователь попадает в спальный район типичного российского города, в котором он должен выполнить полученное задание, ориентируясь на карту и список задач. Задание – это обычное бытовое действие, например, сходить в магазин.
Результаты игроков и вся статистика аккумулируются для анализа общего объёма данных. Чем больше игроков участвуют в проекте, тем больший объём данных получают нейробиологи, и тем быстрее ведётся работа по созданию более эффективных методов диагностики и реабилитации.
Как сообщает «Калашников», группа преподавателей академии и слушателей направления «Информационные технологии» работает над созданием VR-приложения для диагностики и реабилитации при болезни Альцгеймера. Разработчики полагают, что оно поможет врачам в ранней диагностике заболевания, а пациентам – тренировать память и ориентацию в пространстве.
В базовой демоверсии приложения пользователь попадает в спальный район типичного российского города, в котором он должен выполнить полученное задание, ориентируясь на карту и список задач. Задание – это обычное бытовое действие, например, сходить в магазин.
Результаты игроков и вся статистика аккумулируются для анализа общего объёма данных. Чем больше игроков участвуют в проекте, тем больший объём данных получают нейробиологи, и тем быстрее ведётся работа по созданию более эффективных методов диагностики и реабилитации.
Анализ крови выявляет болезнь Паркинсона за 7 лет до появления двигательных нарушений
Как только не предлагали диагностировать БП, даже по голосу. Но более привычно – это определять маркеры в крови. Команда европейских учёных выделила панель из 8 биомаркеров крови, определённых с помощью машинного обучения.
Используя эту панель, исследователи смогли дифференцировать пациентов с болезнью Паркинсона и здоровых людей контрольной группы со специфичностью 100%. Более того, учёным удалось идентифицировать 79% лиц с расстройством поведения в фазе быстрого сна за 7 лет до развития у них симптомов деменции с тельцами Леви или моторных проявлений болезни Паркинсона.
Следующим этапом команда исследователей планирует создать более простой тест по сухому пятну крови, при котором каплю крови можно будет отправить в лабораторию по почте.
Как только не предлагали диагностировать БП, даже по голосу. Но более привычно – это определять маркеры в крови. Команда европейских учёных выделила панель из 8 биомаркеров крови, определённых с помощью машинного обучения.
Используя эту панель, исследователи смогли дифференцировать пациентов с болезнью Паркинсона и здоровых людей контрольной группы со специфичностью 100%. Более того, учёным удалось идентифицировать 79% лиц с расстройством поведения в фазе быстрого сна за 7 лет до развития у них симптомов деменции с тельцами Леви или моторных проявлений болезни Паркинсона.
Следующим этапом команда исследователей планирует создать более простой тест по сухому пятну крови, при котором каплю крови можно будет отправить в лабораторию по почте.
Как бактерии управляют нашим поведением
Оказывается, изменения в составе кишечного микробиома могут влиять на социальное поведение здоровых людей. К такому выводу пришли авторы РКИ с участием здоровых мужчин (n=101). Их статью опубликовал PNAS Nexus. Женщин не включили в исследование, чтобы исключить влияние гормональных изменений, которые играют важную роль в принятии решений.
В течение 7 недель половина участников получала синбиотики (смесь пребиотиков и пробиотиков, включая Lactobacillus и Bifidobacterium), а другая – плацебо. Состав микробиома и поведение в тесте под названием «игра в ультиматум» анализировали в начале и в конце эксперимента.
Результаты показали, что участники, получавшие синбиотики, с большей вероятностью вели себя менее эгоистично и отклоняли несправедливые, но выгодные для них, предложения в конце 7 недель. Группа плацебо вела себя одинаково во время первой и второй тестовых сессий.
Участники, у которых в начале исследования был наибольший дисбаланс между двумя типами бактерий, доминирующих во флоре кишечника (Firmicutes и Bacteroidetes), получили наибольшие изменения микробиома на фоне приёма синбиотиков. В конце исследования именно эти люди проявили наибольшую чувствительность к несправедливости во время игры в ультиматум.
Анализы крови до и после приёма добавок показали снижение уровня тирозина, предшественника дофамина. Поэтому нейробиологи предположили, что состав микробиома кишечника может влиять на социальное поведение через предшественников дофамина, которые участвуют в механизмах вознаграждения мозга.
То есть причиной эгоистичного социального поведения может быть дисбаланс микробиома?! И это можно исправить.
Оказывается, изменения в составе кишечного микробиома могут влиять на социальное поведение здоровых людей. К такому выводу пришли авторы РКИ с участием здоровых мужчин (n=101). Их статью опубликовал PNAS Nexus. Женщин не включили в исследование, чтобы исключить влияние гормональных изменений, которые играют важную роль в принятии решений.
В течение 7 недель половина участников получала синбиотики (смесь пребиотиков и пробиотиков, включая Lactobacillus и Bifidobacterium), а другая – плацебо. Состав микробиома и поведение в тесте под названием «игра в ультиматум» анализировали в начале и в конце эксперимента.
Результаты показали, что участники, получавшие синбиотики, с большей вероятностью вели себя менее эгоистично и отклоняли несправедливые, но выгодные для них, предложения в конце 7 недель. Группа плацебо вела себя одинаково во время первой и второй тестовых сессий.
Участники, у которых в начале исследования был наибольший дисбаланс между двумя типами бактерий, доминирующих во флоре кишечника (Firmicutes и Bacteroidetes), получили наибольшие изменения микробиома на фоне приёма синбиотиков. В конце исследования именно эти люди проявили наибольшую чувствительность к несправедливости во время игры в ультиматум.
Анализы крови до и после приёма добавок показали снижение уровня тирозина, предшественника дофамина. Поэтому нейробиологи предположили, что состав микробиома кишечника может влиять на социальное поведение через предшественников дофамина, которые участвуют в механизмах вознаграждения мозга.
То есть причиной эгоистичного социального поведения может быть дисбаланс микробиома?! И это можно исправить.
Forwarded from Без рецепта
Please open Telegram to view this post
VIEW IN TELEGRAM
This media is not supported in your browser
VIEW IN TELEGRAM
Клинический случай. Миопатия Бетлема
О семейном случае миопатии Бетлема сообщили в журнале Neurology. Мальчик (11 лет) и его сестра (16 лет) обратились к врачу по поводу контрактур ахилловых сухожилий. Первоначальные коммерческие анализы экзомного секвенирования у них были отрицательными.
При осмотре у детей наблюдалась «свисающая» стопа, контрактуры ахилловых сухожилий и лёгкая проксимальная мышечная слабость. Походка мальчика (на видео) сопровождалась маятниковыми движениями туловища, что расценили как клинический признак мышечной слабости. У девочки также наблюдались контрактуры локтей и длинных сгибателей пальцев.
Мать детей жалоб не предъявляла, но имела тот же фенотип. Отец был здоров. Детям сделали МРТ, выявили гипотрофию и накопление жира в m. quadriceps femoris, vastus lateralis, adductor magnum, gluteus maximus.
Матери и дочери провели ЭМГ, которая показала миопатические изменения дельтовидных мышц. У всех троих пациентов лабораторные исследования показали повышение уровня креатинкиназы.
Учитывая клиническую картину, данные экзома решили пересмотреть. Нашли новую гетерозиготную внутрирамочную делецию в локусе COL6A1 у всех пациентов, но не у здорового отца. Диагностировали лёгкое, но типичное проявление миопатии Бетлема.
О семейном случае миопатии Бетлема сообщили в журнале Neurology. Мальчик (11 лет) и его сестра (16 лет) обратились к врачу по поводу контрактур ахилловых сухожилий. Первоначальные коммерческие анализы экзомного секвенирования у них были отрицательными.
При осмотре у детей наблюдалась «свисающая» стопа, контрактуры ахилловых сухожилий и лёгкая проксимальная мышечная слабость. Походка мальчика (на видео) сопровождалась маятниковыми движениями туловища, что расценили как клинический признак мышечной слабости. У девочки также наблюдались контрактуры локтей и длинных сгибателей пальцев.
Мать детей жалоб не предъявляла, но имела тот же фенотип. Отец был здоров. Детям сделали МРТ, выявили гипотрофию и накопление жира в m. quadriceps femoris, vastus lateralis, adductor magnum, gluteus maximus.
Матери и дочери провели ЭМГ, которая показала миопатические изменения дельтовидных мышц. У всех троих пациентов лабораторные исследования показали повышение уровня креатинкиназы.
Учитывая клиническую картину, данные экзома решили пересмотреть. Нашли новую гетерозиготную внутрирамочную делецию в локусе COL6A1 у всех пациентов, но не у здорового отца. Диагностировали лёгкое, но типичное проявление миопатии Бетлема.
Миопатия Ульриха-Бетлема
Заболевание вызвано мутациями в генах COL6A1, COL6A2 или COL6A3, ответственных за синтез коллагена IV. Большинство случаев наследуются по аутосомно-доминантному типу, но в редких случаях заболевание является аутосомно-рецессивным. Миопатия Бетлема представляет собой более лёгкую форму, а врождённая мышечная дистрофия Ульриха – более тяжёлую, при которой может развиться слабость дыхательных мышц.
Тяжесть и возраст начала симптомов сильно различаются. В большинстве случаев наблюдаются мышечная слабость и дегенерация, контрактуры суставов, искривление позвоночника. Ранний дебют приводит к потере способности самостоятельно передвигаться. Во взрослом возрасте заболевание проявляется слабостью мышц, контрактурами ахиллова сухожилия и/или пальцев.
Лечение миопатии Ульриха-Бетлема пока не разработано. Своевременная диагностика увеличивает шансы на сохранение и поддержания качества жизни, благодаря комплексной реабилитации.
Количество пациентов с миопатией Ульриха-Бетлема в России предположительно составляет 1 200 человек. 50% передвигается на инвалидных колясках. Средний возраст потери способности ходить – 7 лет. Реестр таких пациентов формируется на базе Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова. Поддержу оказывает Сообщество пациентов COL6.
Заболевание вызвано мутациями в генах COL6A1, COL6A2 или COL6A3, ответственных за синтез коллагена IV. Большинство случаев наследуются по аутосомно-доминантному типу, но в редких случаях заболевание является аутосомно-рецессивным. Миопатия Бетлема представляет собой более лёгкую форму, а врождённая мышечная дистрофия Ульриха – более тяжёлую, при которой может развиться слабость дыхательных мышц.
Тяжесть и возраст начала симптомов сильно различаются. В большинстве случаев наблюдаются мышечная слабость и дегенерация, контрактуры суставов, искривление позвоночника. Ранний дебют приводит к потере способности самостоятельно передвигаться. Во взрослом возрасте заболевание проявляется слабостью мышц, контрактурами ахиллова сухожилия и/или пальцев.
Лечение миопатии Ульриха-Бетлема пока не разработано. Своевременная диагностика увеличивает шансы на сохранение и поддержания качества жизни, благодаря комплексной реабилитации.
Количество пациентов с миопатией Ульриха-Бетлема в России предположительно составляет 1 200 человек. 50% передвигается на инвалидных колясках. Средний возраст потери способности ходить – 7 лет. Реестр таких пациентов формируется на базе Медико-генетического научного центра им. академика Н.П. Бочкова. Поддержу оказывает Сообщество пациентов COL6.
ChatGPT не справился с лечением мигрени
Для получения точной информации о лечении мигрени нельзя полагаться исключительно на ChatGPT. И об этом надо предупреждать пациентов. Так считает Роберт Бонакдар, доктор медицины, директор по лечению боли в Центре интегративной медицины Скриппса в Сан-Диего.
Его мнение основано на результатах экспертной оценки ответов ChatGPT на 14 вопросов по лечению мигрени. По 5-бальной оценочной шкале эксперты поставили ИИ твёрдую «четвёрку» за нефармацевтические методы лечения и «троечку» за медикаментозные. Они выявили существенные ошибки в его ответах.
Например, ChatGPT не упоминал одобренные блокаторы CGRP и не включал важную информацию о побочных эффектах вальпроевой кислоты, топамакса и бета-блокаторов. Он также рекомендовал некоторые неподходящие варианты лечения, такие как опиоиды и хирургия мигрени.
Для получения точной информации о лечении мигрени нельзя полагаться исключительно на ChatGPT. И об этом надо предупреждать пациентов. Так считает Роберт Бонакдар, доктор медицины, директор по лечению боли в Центре интегративной медицины Скриппса в Сан-Диего.
Его мнение основано на результатах экспертной оценки ответов ChatGPT на 14 вопросов по лечению мигрени. По 5-бальной оценочной шкале эксперты поставили ИИ твёрдую «четвёрку» за нефармацевтические методы лечения и «троечку» за медикаментозные. Они выявили существенные ошибки в его ответах.
Например, ChatGPT не упоминал одобренные блокаторы CGRP и не включал важную информацию о побочных эффектах вальпроевой кислоты, топамакса и бета-блокаторов. Он также рекомендовал некоторые неподходящие варианты лечения, такие как опиоиды и хирургия мигрени.
Мутация, которая защищает от развития деменции
Мутация Крайстчерч в гене APOE обладает протективным действием в отношении болезни Альцгеймера (БА). Вариант Крайстчерч, он же APOEch или APOE-R136S впервые обнаружен в 1980-е годы у семьи из города Крайстчерч в Новой Зеландии.
В 2019 году описан случай жительницы Колумбии, имевшей гомозиготный вариант Крайстчерч наряду с высокопатогенным аутосомно-доминантным вариантом пресенелина-1 PSEN1-E280A, из-за которого у многих её родственников развилась ранняя деменция. Сама женщина в 77 лет имела лишь умеренные когнитивные расстройства и умерла от меланомы.
Недавно The New England Journal of Medicine опубликовал результаты анализа данных 27 участников с гетерозиготным вариантом Крайстчерч. Их выбрали среди 1077 представителей рода из Антиокии, Колумбия, которые являлись носителями мутации пресенилина-1 (PSEN1) E280A, связанной с семейной БА.
Среди носителей PSEN1E280A, которые были гетерозиготными по варианту APOE3Ch, медианный возраст начала когнитивных нарушений составил 52 года. А у носителей PSEN1E280A без APOE3Ch – 47 лет.
Четыре исследования аутопсийного материала, полученного от лиц с вариантами APOE3Ch и PSEN1E280A, показали меньше патологических признаков сосудистого амилоида, чем у других представителей рода.
Мутация Крайстчерч в гене APOE обладает протективным действием в отношении болезни Альцгеймера (БА). Вариант Крайстчерч, он же APOEch или APOE-R136S впервые обнаружен в 1980-е годы у семьи из города Крайстчерч в Новой Зеландии.
В 2019 году описан случай жительницы Колумбии, имевшей гомозиготный вариант Крайстчерч наряду с высокопатогенным аутосомно-доминантным вариантом пресенелина-1 PSEN1-E280A, из-за которого у многих её родственников развилась ранняя деменция. Сама женщина в 77 лет имела лишь умеренные когнитивные расстройства и умерла от меланомы.
Недавно The New England Journal of Medicine опубликовал результаты анализа данных 27 участников с гетерозиготным вариантом Крайстчерч. Их выбрали среди 1077 представителей рода из Антиокии, Колумбия, которые являлись носителями мутации пресенилина-1 (PSEN1) E280A, связанной с семейной БА.
Среди носителей PSEN1E280A, которые были гетерозиготными по варианту APOE3Ch, медианный возраст начала когнитивных нарушений составил 52 года. А у носителей PSEN1E280A без APOE3Ch – 47 лет.
Четыре исследования аутопсийного материала, полученного от лиц с вариантами APOE3Ch и PSEN1E280A, показали меньше патологических признаков сосудистого амилоида, чем у других представителей рода.
This media is not supported in your browser
VIEW IN TELEGRAM
Совет начинающим неврологам
Советы даёт невролог к.м.н. Анастасия Носко. Главное:
✔️ задавайте вопросы
✔️ больше слушайте
✔️ больше лечите
✔️ много читайте
✔️ не забывайте отдыхать!
Коллеги, а какие советы начинающим врачам дали бы вы?
Советы даёт невролог к.м.н. Анастасия Носко. Главное:
✔️ задавайте вопросы
✔️ больше слушайте
✔️ больше лечите
✔️ много читайте
✔️ не забывайте отдыхать!
Коллеги, а какие советы начинающим врачам дали бы вы?